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La electroforesis de hemoglobina cuantitativa muestra hemoglobina A2 aumentada mayor de 3% y
hemoglobina fetal muy alta. Manejo: Transfusiones seriadas de glóbulos rojos cada 4 - 5 semanas para
mantener cifras de hemoglobina mayores de 10 gr./l Cuando el paciente debe someterse a un
programa de transfusiones de ésta forma, se debe hacer quelación con desferoxamina para evitar la
hemocromatosis. Esta droga se utiliza a dosis de 25 a 50 mgr/Kg. por día, e idealmente debe aplicarse
por infusión subcutánea de 12 a 16 horas, para lo cual es necesario utilizar bombas especiales. En
caso de esplenomegalias gigantes, con síndrome de hiperfunción esplénica, se hace necesario recurrir
a la esplenectomía. Una alternativa de tratamiento definitivo puede ser el transplante alogénico de
medula ósea. ANEMIA APLÁSICA Se clasifica según la severidad en anemia aplásica severa y anemia
hipoplásica. La anemia aplásica severa se caracteriza por un recuento de reticulocitos menor de 1%,
recuento de plaquetas menor de 20.000 x ml y recuento de granulocitos menor de 500 x ml, estos
hallazgos deben ser complementados en todos los casos con aspirado-biopsia de medula ósea. En el
mielograma generalmente el porcentaje de linfocitos es mayor del 85%. La anemia hipoplásica no llena
los requisitos anteriores y es reversible con recuperación total. La Anemia aplásica severa se clasifica
en Congénita y adquirida. La forma congénita o anemia de Fanconi es hereditaria autosómica
recesiva, existe consanguinidad en el 10-20% de los casos. Las manifestaciones clínicas se
desarrollan a los 4 - 12 años de edad o puede verse desde el nacimiento. En el 50 - 75% de los casos
se asocia a múltiples anomalías congénitas esqueléticas y de otros órganos, con malformaciones
mayores y menores. El cuadro hemático puede mostrar pancitopenia o inicialmente compromiso de 1 o
2 líneas celulares, la mayoría de veces con normocromía y macrocitosis. El aspirado de medula ósea
(AMO) y la biopsia de médula ósea (MO) muestran hipocelularidad, reemplazo por grasa, y algunos
focos de hematopoyesis en diferentes partes con predominio de precursores eritroides con
diseritropoyesis y cuadros megaloblásticos; en casos severos hay linfocitosis medular importante. La
anemia aplásica Adquirida inicialmente se presenta como un síndrome hemorrágico caracterizado por
petequias, equimosis y epistaxis, neutropenia con infecciones intercurrentes y finalmente las
manifestaciones anémicas. No se encuentran vísceromegalias, lo cual es un parámetro importante en
el diagnostico diferencial de la leucemia aguda. El cuadro hemático muestra pancitopenia, MCH y 
MCHC normales. Aspirado de medula ósea muestra hipocelularidad con grandes áreas de grasa.
Manejo: - Medidas de soporte: transfusiones de glóbulos rojos y plaquetas. Buena higiene general y
bucal. Evitar contacto con personas que tengan enfermedades infectocontagiosas. Evitar inyecciones
intramusculares. Antibióticos en caso de neutropenia febril. -Glucocorticoides: Metilprednisolona a 30
mg/Kg./día (megadosis), o Dexametasona 2,8 mgr/Kg./día en solución de dextrosa al 5% en 1 hora por
3 días consecutivos, en casos de trombocitopenia severa con riesgo alto de sangrado. -
Inmunoterapia: globulina antilinfocítica y antitimocítica junto con ciclosporina, con lo cual puede
obtenerse reversión del cuadro de aplasia en un importante número de pacientes. - Transplante de
medula ósea: es el único tratamiento curativo de la enfermedad. - Otros: andrógenos, eritropoyetina,
factores estimulantes de colonias de granulocitos, plasmaféresis.
LECTURAS RECOMENDADAS
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Sixteenth Edition Wb Saunders Company. Philadelphia 2000; 1466-1469.
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(eds). Nathan and Oskis's
Hematology of Infancy and Childhood. Fifth Edition W.B. Saunders Co. Philadelphia. 1998; 385-422.
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